La farmacoterapia forma parte del día a día de los profesionales sanitarios y de las personas a las que éstos atienden, pues abarca todos los tratamientos a base de medicamentos que se usan para prevenir y tratar una enfermedad. En nuestro último post estuvimos hablando de la fibrosis quística (FQ) y, como lo prometido es deuda, hoy hablaremos sobre aquellas terapias dirigidas a corregir el defecto genético que caracteriza esta enfermedad: los moduladores del "Regulador de conductancia transmembrana" (CFTR).
La mutación del gen que codifica a esta proteína puede manifestarse de diferentes maneras a nivel molecular: disminuir la producción de la proteína CFTR, dificultar su llegada al lugar de acción, alterar su funcionamiento o disminuir su vida media.
- Correctores de la CFTR: son los responsables de facilitar el transporte de la proteína hasta la membrana celular. Dentro de éstos podemos encontrar a las moléculas conocidas como lumacaftor, tezacaftor y elexacaftor.
- Potenciadores de la CFTR: son los encargados de mejorar la función de la proteína en la superficie celular. Dentro de éstos podemos encontrar a la molécula conocida como ivacaftor.
- Aquellos que combinan uno o más correctores de la CFTR con un potenciador. Los nombres comerciales son: Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor), Symkevi® (tezacaftor/ivacaftor) y Kaftrio® (tezacaftor/elexacaftor/ivacaftor).
- Aquel que contiene un potenciador. El nombre comercial es: Kalydeco® (ivacaftor).
Todos ellos han demostrado seguridad y eficacia en ensayos
clínicos y en la práctica clínica diaria. Aun así, su uso está condicionado
tanto por la edad de la persona como por el tipo de mutación que sufra. Además
(y éste es un aspecto que ha ido acompañado de cierta polémica) el coste de
esta terapia ha provocado en todos los casos un retraso en la incorporación de
estos tratamientos a la oferta del Sistema Nacional de Salud (SNS), hasta que
se ha alcanzado un acuerdo en las condiciones de financiación y de
prescripción.
El último en incluirse en la oferta del SNS es el conocido como Kaftrio®, que es la combinación de tres moléculas: elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor. Kaftrio® está indicado, en combinación con Kalydeco®, en pacientes mayores de 6 años y con al menos una mutación F508del, que provoca la eliminación de un aminoácido en la proteína CFTR sintetizada y el consecuente bloqueo de la llegada de dicha proteína a la membrana celular.
Los ensayos clínicos han mostrado resultados esperanzadores,
disminuyendo el deterioro y las complicaciones relacionadas con la enfermedad
que precisaban de tratamientos complementarios. Como consecuencia se observó
una mejora de la función pulmonar y de la calidad de vida de los pacientes en
tratamiento.
La mutación F508del es la más común en nuestro medio, de ahí
que la autorización de comercialización en España se haya esperado con tanto
interés.
Sin embargo, hay que ser cautelosos, pues los resultados de
los ensayos ofrecen información a corto plazo, lo cual mantiene la lupa en la
evolución de los pacientes en tratamiento con este medicamento, ya que serán
los resultados sobre el desarrollo de la enfermedad y la sintomatología asociada
los que dictaminen la vida útil de esta terapia moduladora.
Y con esto damos por finalizado este pequeño capítulo sobre
la FQ. Esperamos que haya servido para arrojar algo de luz sobre la enfermedad
y su farmacoterapia. En cualquier caso, y como se suele decir, si tiene
cualquier tipo de duda relacionada con la enfermedad o su tratamiento, consulte
con su médic@ y/o farmacéutic@.
Un saludo de su farmacéutico de confianza.
Eduardo GH
