La fibrosis quística (FQ) es una patología que últimamente ha ido protagonizando
distintos titulares de la prensa escrita y audiovisual en relación a la
financiación de determinados tratamientos, pero aún sigue siendo una gran
desconocida para parte de la población.
La FQ es una enfermedad autosómica,
crónica y progresiva. Esto quiere decir que es hereditaria, se nace con ella y
va empeorando con el paso del tiempo. Tiene una prevalencia estimada de 1
persona por cada 5.000 individuos vivos y aunque a mediados del siglo XX la
esperanza de vida de quien la padecía era desesperanzadora, actualmente ésta ha
aumentado mucho gracias a las mejoras en la terapéutica disponible. Aun así, en
algunos casos la calidad de vida de quien padece FQ se ve bastante afectada,
sufriendo en bastantes casos ingresos hospitalarios frecuentes para recibir
tratamientos más intensivos.
Esta enfermedad tiene su origen en un defecto
genético (una variación o mutación en un gen) que provoca la síntesis anómala de
una proteína reguladora, la conocida como “Regulador de conductancia
transmembrana” (CFTR), lo cual provoca un desajuste en el transporte de
electrolitos y agua a través de la membrana celular de las distintas mucosas.
Como consecuencia de esto, la viscosidad de las secreciones aumenta,
favoreciendo las infecciones a nivel respiratorio así como alteraciones
gastrointestinales y nutricionales. Además, en determinadas circunstancias esta
mutación puede desembocar también en insuficiencia pancreática. La gravedad de
la enfermedad depende del tipo de mutación que sufra la persona, aunque no
existe una correlación clara.
El manejo de la enfermedad, hasta hace
relativamente poco, se fundamentaba únicamente en el control de los síntomas que
sufría el paciente (tratamiento de las infecciones, rehabilitación respiratoria,
tratamiento de enfermedades asociadas como la diabetes, déficit nutricional…),
llegando en algunos casos a requerir de trasplante pulmonar cuando el deterioro
de la función pulmonar era ya irreversible.
Sin embargo, en la última década se
han desarrollado fármacos que actúan a nivel de la proteína reguladora que hemos
mencionado antes, la CFTR, y que están permitiendo a las personas con FQ ver mejorada su calidad de vida, disminuyéndose las complicaciones
asociadas a dicha enfermedad.
Nos parecía importante contextualizar un poco de
manera general todo lo que rodea a la FQ. De esta manera se entenderán un poco
mejor las ventajas que suponen las terapias orientadas a corregir la mutación
sobre la CFTR y las expectativas que se tienen puestas en las moléculas
comercializadas hasta la fecha y que comentaremos en entradas posteriores. Nos
leemos la semana que viene.
Eduardo GH
Twitter: @Eduardogh90m
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